Дефектного гена может быть унаследованы: ребенка от лица, которое имеет Marfan синдромом имеет 50 процентов шансов на наследование заболевания. Иногда новый ген дефект возникает в процессе формирования сперматозоидов или яйцеклеток, но двух родителей изменяются лишь 1 шанс из 10000, имеющих детей с синдромом Marfan. Возможно, 25 процентов случаев из-за спонтанной мутации в момент зачатия.

Существует никакого конкретного лабораторного теста, такие как анализ крови или биопсию кожи, чтобы диагностировать Marfan синдром. Врач и / или генетиком (врач со специальными знаниями о наследственных заболеваний) опирается на наблюдение, а также полное медицинское истории, в том числе

• Информация о каких-либо членов семьи, которые могут иметь или беспорядок, который был раньше, необъяснимой сердечной смерти, связанных с
• тщательное физикальное обследование, включая оценку его скелета рамки соотношения руки / ноги размером ствола до размеров
• глаза экспертизы, в том числе"щелевой лампы" оценка
• Сердце тесты таких как эхокардиограмма (испытание, которое использует ультразвуковые волны для изучения сердца и аорты).

Врач мая диагностики синдрома Marfan, если пациент имеет семейные истории болезни и Существуют специфические проблемы, по крайней мере два из систем организма известны, будут затронуты. Для пациентов, не семейные истории болезни, по крайней мере, три органа системы должны быть затронуты до диагноза производится. Кроме того, два из систем должен показать явные признаки того, что является довольно специфичным для Marfan синдром.

В некоторых случаях генетический анализ может быть полезным, но такой анализ зачастую много времени и не может представить какую-либо дополнительную полезную информацию. Члены семьи лица с диагнозом синдром Marfan не следует, что они не являются, если нет знаний о том, что беспорядок существовал и в предыдущих поколений семьи.После клинического диагноза одного из членов семьи, а генетические исследования, возможно, определить конкретные мутации в которых испытания могут быть выполнены, чтобы определить, если другие члены семьи пострадавших.