Вторник, Март 24 (HealthDay Новости) - редкое генетическое расстройство называется сердцем Данон болезнь прогрессирует быстро и часто смертоносные на молодежь, согласно новому исследованию.

Недавно признал заболевания типа кардиомиопатии, сердечной мышцы или расстройства, связанные с генетическими мутациями в lysosome связанных мембранный белок гена (LAMP2). До сих пор, естественный ход развития болезни неясна.

Исследователи из Института Сердца Миннеаполиса Фонд изучил семь человек с диагнозом Данон заболевания, когда они были 7 до 17 лет. В шести из них диагноз был сделан в результате сердечного шум, семейного отбора и заключения по обычной электрокардиограммы испытаний или от таких симптомов, как боль в груди и потерю сознания. В одном лице, фибрилляции предсердий, ненормального сердечного ритма, привели к диагностике.

В течение девяти лет диагноза, в среднем, все семь пришлось столкнуться с серьезными проблемами. Один человек былпересадки сердца, а четверо погибли от острой или прогрессивной сердечной недостаточности. Их ухудшение часто быстрой, происходит от того, мало или нет симптомов к концу стадии сердечной недостаточности в течение всего лишь шесть месяцев.

В двух других людей в этом исследовании была внезапной, неожиданной, основные аритмичный событий, и один из них скончался внезапно от фибрилляции желудочков - очень быстрый, нескоординированное схватки из желудочков - что было, не регулируемых в кардиовертер имплантируемый дефибриллятор.

Все семь развитых проблемы, связанные с сокращением их левый желудочек сердца, называемые левого желудочка систолической дисфункции. Все семь был имплантирован дефибриллятор, но в пяти из них, эти устройства не в состоянии предотвратить несмертоносного tachyarrhythmias - чрезмерно быстрое сердцебиение сопровождается нерегулярными сердцебиение.

Окончательный электрокардиограммы рассмотрены исследователи показали значительное расширение левого желудочка во всех семей, в исследовании сообщается.

"Клиническое течение этих семи больных с мутациями LAMP2 содержит важную информацию о молекулярная диагностика, а также естественной истории, патофизиология и клинические последствия этого недавно признал генетических кардиомиопатии", исследователи писали. "LAMP 2 мутации вызывают особенно глубоким и ускорили процесс сердечной болезни характеризуется ухудшением клинических и ранней смерти, возможно, представляет собой один из самых смертоносных cardiomyopathies молодых и, как правило, мужчины пациентов. Такой исход имел место в пациентов в нашем исследовании, несмотря на применение самое современное лечение стратегии ".

В поисках "устанавливает значение молекулярной диагностики и подчеркивает полезность генетических испытаний", они пришли к выводу.

В исследовании в марте 25 выпуск "Журнала Американской медицинской ассоциации.

ИСТОЧНИК: АЯПАП / Архивы журналов, пресс-релиз, 24 марта, 2009