Среда, Март 11 (HealthDay Новости) - Исследователи сообщают многообещающее новое испытание для быстрой диагностики редкое, но потенциально смертоносных состояние сердца, что является главной причиной внезапной смерти среди молодых людей.

Болезнь arrhythmogenic кардиомиопатия правого желудочка (ARVC), в которых генетический недостаток вызывает мышечные клетки одного из сердца основных насосных центры должны быть заменены жировых отложений. Конечным результатом может стать внезапная потеря регулярных сердцебиение, что нередко к летальному исходу.

ARVC затрагивает около 5000 человек во всем мире, говорит старший автор исследования д-р Джеффри E. Saffitz, председатель патологии в Израиле Бет дьяконица Медицинского центра в Бостоне. "Большинство кардиологов с активной практики были свидетелями случаев это, сказал он.

ARVC чаще встречается в средиземноморских народов. Она является ведущей причиной внезапной сердечной смертисреди итальянцев в возрасте до 35 лет, по справочной информации в исследовании, опубликованном в марте 12 Вопрос о Новой Англии Журнале медицины.

Диагноз ARVC теперь требует батареи тестов, в том числе ЭКГ, один эхокардиограмма и магнитно-резонансной визуализации процедуры Saffitz сказал. Но все эти испытания, "вы должны иметь достаточно стадии заболевания, чтобы он появляется, сказал он. "Люди, которые имеют заболевания, которые не продвинулось, и открыто не проявляются до сих пор находятся на риск внезапной смерти".

Новый тест ищет аномально низкие уровни белка называется plakoglobin, одним из важнейших компонентов этой структуры, которые связывают клетки сердца вместе, чтобы они избили в ритм. Лабораторные исследования Saffitz и его коллеги определили низкие уровни plakoglobin как возможный маркер для ARVC, и новые исследования был разработан, чтобы убедиться, что возможности.

Она - сравнение сердце биопсия тканей из 11 человек с ARVC и 10 человек без каких-либо болезни сердца. "Все ARVC образцы, но не контроль пробы показали заметное снижение immunoreactive сигналов для plakoglobin", журнале доклад сказал.

Как только это условие было диагностируется, она может рассматриваться путем имплантации в дефибриллятор для поддержания нормального сердцебиения.

Испытание по-прежнему проходят утверждение в международную исследовательскую сеть, но "в какой-то момент в относительно ближайшем будущем мы ожидаем, чтобы обратиться в США продуктов питания и лекарственных препаратов для ее использования в качестве клинических испытаний", Saffitz сказал. Это заявление будет сделано "в следующем году или около того, сказал он.

ARVC, как правило, является результатом один унаследовал генетической мутации. Но примерно треть случаев приходится на людей, не историю, а семьи, которые имеют форму мутировал в plakoglobin гена, Saffitz сказал.

Кандидаты на тест включать молодых людей в семье, где кто-то был диагностирован с условием, Saffitz словам, но и "молодые люди, которые имеют признаков или симптомов аритмии, которые проходят и восстановления, которые зачастую считают lightheaded и перейдите на главную помощи врача из-за этого ".

Семейные врачи, как правило, касаются таких людей в крупных медицинских центрах, где нынешние батарею тестов можно сделать, Saffitz сказал. "Многие не будут иметь ARVC, сказал он. "Было бы полезно провести простой тест, который может помочь решить, имеют ли они его или нет".

Д-р Франк Маркус, профессор медицины в Университете Аризоны, и полномочия по ARVC, сказал: "У меня были следующие эту работу тщательно и я самый энтузиазм по поводу возможности точной диагностики этого заболевания, которая очень трудно диагностировать с высокой степенью определенности ". Маркус был лидером группы, которые впервые описал состояние в 1982 году.

Получение образцов ткани из сердца является "инвазивные процедуры с небольшой, но определенный риск", отметил Маркус. "Тем не менее, если результаты могут быть подтверждены другими или эти следователи в большей серии пациентов на ранних стадиях болезни, было бы значительным медицинских заранее, сказал он.

ИСТОЧНИКИ: Джеффри E. Saffitz, MD, к.т.н., charman патологии, Беф Израиль дьяконица медицинский центр, Бостон; Франк Маркус, доктор медицинских наук, заслуженный профессор медицины университета штата Аризона, Таксон, март 12, 2009, Новой Англии журнал Медицина